Sindrome di Marfan: sintomi e cura

La Sindrome di Marfan è una patologia genetica che interessa il tessuto connettivo e che di fatto coinvolge l’apparato scheletrico e quello cardiovascolare, ma anche gli occhi, il sistema nervoso centrale, i vasi sanguigni e i polmoni. Alla base di tale sindrome c’è una particolare mutazione del gene FBN1 (che si trova sul cromosoma 15) e il primo a definire tale malattia fu il pediatra francese Antoine Marfan, che nel 1896 fu in grado di identificare determinate anomalie scheletriche in un bambino di 5 anni.

Cos'è la sindrome di Marfan 

Parliamo di una patologia perlopiù ereditaria, con trasmissione di tipo autosomico dominante che tende a compromettere il normale funzionamento di numerosi organi del corpo umano (come cuore, occhi e apparato scheletrico). Si stima che in Italia siano circa 15.000 le persone affette dalla Sindrome di Marfan, uomini e donne in egual misura. Per giungere ad una diagnosi certa lo specialista può prescrivere delle indagini molecolari mirate, ma facilmente può basarsi anche sull’anamnesi generale del paziente, sulla storia familiare (un genitore affetto da questo disturbo ha il 50% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli) e su alcuni indicatori di tale sindrome.

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Sindrome di Marfan: quali sono i sintomi 

I sintomi della patologia variano in base agli organi colpiti dal disturbo. Alcuni possono essere solo disturbi minimi e comuni ad altre malattie, mentre altre manifestazioni possono risultare invalidanti. Chi è affetto dalla Sindrome di Marfan può soffrire di un possibile prolasso della valvola mitrale e/o di quella aortica, può manifestare dita e mani più lunghe, pneumotorace spontaneo, apnea notturna o un anomalo rigonfiamento della sacca che protegge il midollo spinale (ectasia durale). Nei casi più importanti, inoltre, possono verificarsi anche disturbi alla spina dorsale, scoliosi e artrosi.

Sindrome di Marfan e occhi 

Tra i sintomi più comuni figurano una molteplicità di disturbi oculari come miopia (precoce e progressiva) o astigmatismo, spostamento del cristallino (ectopia lentis), cataratta, glaucoma, enoftalmo o il distacco della retina.

Sindrome di Marfan e denti 

Chi è affetto da tale patologia, inoltre, può manifestare anche varie problematiche a carico del sistema scheletrico e i segni possono includere retrognatia, ridotto sviluppo dell'osso zigomatico, palato ogivale o affollamento dentale.

Sindrome di Marfan e polmoni 

Tra le varie complicanze, inoltre, figurano anche dei sintomi a carico dei polmoni. Non è raro, infatti, che in soggetti nei quali è stata diagnosticata tale sindrome sia presente pneumotorace o dispnea.

Sindrome di Marfan e sintomi cutanei 

Tra i principali sintomi cutanei si possono riscontrare anomale striature cutanee, ernie ricorrenti, ernie inguinali e difficoltà nella cicatrizzazione delle ferite.

Come si cura la sindrome di Marfan 

Ad oggi non esiste ancora una cura definitiva per tale disturbo: trattandosi di una patologia genetica e presente fin dalla nascita l’iter terapeutico è finalizzato soprattutto a prevenire l’insorgenza di gravi complicanze. Tuttavia, in base alla gravità del disturbo e agli organi coinvolti lo specialista potrà consigliare dei trattamenti mirati a base di farmaci o, nei casi più seri, degli interventi chirurgici per limitare future complicanze. Nello specifico, i medicinali sono particolarmente indicati per mantenere costanti i livelli di pressione del sangue e per prevenire eventuali problemi cardiaci, mentre la chirurgia è maggiormente indicata in caso di disturbi oculari, riduzione della scoliosi o riparazione di eventuali danni aortici.

Sindrome di Marfan: la prevenzione

Purtroppo non si possono prevenire le mutazioni genetiche che causano tale sindrome. Tuttavia, una diagnosi precoce è molto importante per poter intervenire tempestivamente sui singoli problemi specifici, evitando al tempo stesso possibili e ulteriori complicanze del quadro clinico complessivo.

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