Il gene BRCA1 non è solo coinvolto nello sviluppo dei tumori. Scopri i suoi effetti sulla chemioterapia e come può proteggere dalla leucemia!
Il gene BRCA1 non è solo coinvolto nello sviluppo dei tumori. Scopri i suoi effetti sulla chemioterapia e come può proteggere dalla leucemia!Ci sono geni, come BRCA1, che godono di una certa popolarità.
Purtroppo a renderli famosi non è sempre una funzione positiva, anzi. Lo stesso BRCA1 è noto fondamentalmente per il suo coinvolgimento nello sviluppo di alcuni tumori.
Forse vi potrebbe essere capitato di sentirne parlare quando i riflettori sono stati puntati sulla decisione di Angelina Jolie di sottoporsi a una mastectomia prima (e alla rimozione delle ovaie poi) per ridurre il rischio di sviluppare uno dei tumori che hanno causato il decesso della madre e quello della zia.
Mutazioni nel gene BRCA1 sono state associate a un aumento del rischio di tumore al seno e all'ovaio, e non solo, anche di quelli al pancreas e alla prostata
Alla base di questo fenomeno c'è la funzione di questo gene, coinvolto nella riparazione del DNA.
Infatti, mentre la variante non mutata di BRCA1 consente alle cellule di riparare efficientemente eventuali danni al DNA, quelle mutate possono ostacolare questo processo, mettendo esponendo la salute a dei pericoli.
I rischi associati a difetti in questo gene non finiscono però qui: alcune sue mutazioni possono aumentare il rischio di comparsa di effetti collaterali in seguito alla chemioterapia.
A dimostrarlo sono ricerche come quella che è stata pubblicata su Cell Reports da un gruppo di ricercatori guidato da Theo Ross, direttrice del Cancer Genetics Program dell'University of Texas Southwestern Medical Center di Dallas (Stati Uniti).
“Se dovessimo confermare questi risultati clinici negli studi che faremo, potrebbe essere necessario dare ai pazienti antibiotici o fattori di crescita a scopo preventivo per ridurre questo aumento del rischio di effetti collaterali dei trattamenti”, ha spiegato Ross.
Ross e collaboratori hanno inoltre scoperto un meccanismo che potrebbe rendere alcune mutazioni in BRCA1 protettive nei confronti di altre forme di cancro, in particolare la leucemia.
Il gene BRCA1 è necessario per la sopravvivenza delle cellule staminali da cui si formano gli elementi figurati del sangue, inclusi i globuli bianchi
Le sue mutazioni possono causano una morte precoce delle cellule staminali del sangue, che quindi non possono trasformarsi in cellule tumorali.
In altre parole, queste mutazioni sembrerebbero ostacolare la comparsa dei tumori del sangue. La loro esistenza potrebbe quindi spiegare per quale motivo le alterazioni di BRCA1 non sono associate a un maggior rischio di leucemia.
“Uno dei grandi misteri nella ricerca sul cancro è perché alcune mutazioni ereditarie, come quelle in BRCA1, causano il cancro solo in specifici tessuti come [quelli di] seno e le ovaie e non in altri tessuti”, ha commentato Ross.
“I nostri dati mostrano anche perché variazioni rare del gene BRCA1 non sono sempre mutazioni che espongono le donne e gli uomini a un rischio elevato per specifici tumori”, ha proseguito l'esperta. “Noi ed altri [ricercatori] abbiamo imparato che queste varianti più rare del gene BRCA1, varianti che identifichiamo come di importanza indeterminata, non sono pericolose”.
L'argomento, insomma, è molto complesso e le nuove scoperte nel campo della ricerca ribadiscono quanto sia importante consultarsi con un esperto per capire quali siano i reali rischi associati a specifiche caratteristiche genetiche.
Foto: © vege – Fotolia.com
Fonte: UT Southwestern Medical Center